Scoperto il gene che scatena il più aggressivo tumore dei bambini, il neuroblatoma. Il risultato, che segna un passo in avanti verso la medicina di precisione, è pubblicato sulla rivista Advanced Science. La ricerca è stata coordinata dall’Italia, con il Ceinge – Biotecnologie Avanzate ‘Franco Salvatore’ e l’Università Federico II di Napoli, e condotta in collaborazione con l’Irccs Gaslini di Genova e il Children’s Hospital di Philadelphia. Lo studio, fra i più ampi in questo campo, ha analizzato oltre 10 milioni di varianti genetiche relative a più di 2.000 casi e a 4.000 controlli sani. Cofinanziato dalla Fondazione Italiana per la Lotta al Neuroblastoma, dall’associazione Open e dall’Airc, conferma che la ricerca sui meccanismi genetici e metabolici del cancro può fornire elementi importanti per future terapie mirate e forse anche per la prevenzione del neuroblastoma. Questa malattia colpisce prevalentemente i bambini tra 0 e 10 anni e, con i tumori cerebrali e del sangue, è fra le principali cause di morte per cancro in età pediatrica. La variante genetica individuata è indicata con la siglia rs2863002, si trova sul cromosoma 11 ed è associata a un aumento del rischio di sviluppare il neuroblastoma. Agisce alterando l’attività regolatrice del gene chiamato Hsd17B12, coinvolto nel metabolismo dei grassi. “Abbiamo analizzato milioni di dati genetici con tecniche bioinformatiche avanzate, poi siamo passati a studi epigenetici per identificare le varianti patogeniche e infine abbiamo modificato geneticamente cellule tumorali con tecnologie di ingegneria genetica per studiarne il comportamento”, dice il coordinatore della ricerca Mario Capasso, genetista medico della Federico II e principal investigator del Ceinge.
